2016年4月底，安徽省首个高通量二代基因测序平台体系在合肥中科普瑞昇生物医药科技有限公司（以下简称“中科普瑞昇”）试运行成功并投入全方位运行使用。5月10日，首批为40例白血病人进行的多基因高通量测序数据分析报告出炉，通过基因大数据分析得出患者出现耐药的重要突变位点，结合中科普瑞昇自主开发的高通量体外药物敏感性检测技术体系，使这些患者后期肿瘤治疗实现精准个性化用药成为可能并提供了重要科学依据。 

　　根据《2015年中国癌症统计数据》，2015年我国约有430万例癌症新发病例，281万例癌症死亡，与2012年统计数据相比分别同比增长27.4%和33.2%。目前我国癌症发生率正处于快速上升期。据省疾病防控中心2014年的统计数据，2010年安徽省每4人死亡中就有1人是死于癌症。2016年，精准医疗正式被纳入国家“十三五”规划。中科普瑞昇瞄准目前与人口健康紧密相关的精准医疗国际前沿方向，率先成功建设了以精准诊断为特色的高通量基因测序平台体系，自主开发了以精准用药为特色的针对癌症的高通量药物敏感性检测的技术体系，从而真正实现了本土化自主基因检测、本土化自主大数据分析与处理、本土化肿瘤治疗药物的体外敏感性检测和精准用药方案咨询指导的能力。 

　　准确、经济、快速、全自动化的二代测序体系 

　　中科普瑞昇二代测序平台以Illumina公司的NGS系统NextSeq™ 500为主，配套辅助15台设备，实现了样本处理、基因建库、基因扩增、序列分析、数据收集、数据处理的全套流程的标准化操作。在针对白血病患者的测序工作中，中科普瑞昇利用先进的TruSight™ Myeloid Sequencing Panel技术，在单个检测反应中全面评价54 个肿瘤抑制基因和致癌热点基因，精准定向于急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增生性肿瘤（MPN）、慢性髓系白血病（CML）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）以及幼年型粒单核细胞白血病（JMML）等相关的突变。从而一次性准确、经济、快速地分析多个肿瘤样品，为判断疾病的原因、状态和预后提供了科学参考依据。此外中科普瑞昇正在结合最新的临床科研成果开发具有自主知识产权的新型高通量精准靶向测序试剂盒，为降低检测成本和进一步实现产业本土化奠定基础。 

　　肿瘤精准个性化治疗不仅仅是基因测序 

　　基因测序在癌症预防和诊断上得到了广泛应用，但是对于肿瘤患者而言，一份详细、准确的基因检测报告还远远不够。肿瘤的异质性决定了每位肿瘤病人的发病机制不尽相同，而即使针对同一基因分子分型癌症的靶向药物对于不同病人的临床响应率也不一样。因此，无论是广谱类抗癌症的细胞毒性药物还是针对某单一基因突变的靶向药物，都强烈呼唤着精准个性化用药。在目前尚缺乏大规模的抗肿瘤药物有效性与肿瘤基因图谱相关性大数据的情况下，对绝大多数的癌症而言还不能达到仅凭基因检测的结果来实现肿瘤个体化治疗的目标。为此，中科普瑞昇在国内率先提出将高通量测序与高通量体外药敏实验相结合的理念，自主开发了国内首个体外药物敏感性检测技术体系，即依托现有临床上使用的药物库（3000多种），利用高通量药物筛选的方法，针对病人原代癌症细胞进行体外药物敏感性检测，为个体肿瘤患者筛选出“可用的药”，致力于让肿瘤患者“有药吃，吃对自己有效的药”。目前中科普瑞昇依托中国科学院的技术开发团队，与安医大二附院、安徽省立医院、105医院等省内多家知名医院合作试点，为150多名肿瘤患者（大多为多药耐药、重症、复发癌症患者）提供了精准用药方案的科学实验，提高了采用精准用药指导方案患者的用药有效性和生存质量。 

　　未来，中科普瑞昇将继续利用自主研发的药物开发新技术、新体系为药物研发机构提供新药研发技术支持，促进药物产业的发展，为医疗卫生机构提供肿瘤精准用药指导咨询，为建立国内相关领域的行业标准和操作规范、促进国内精准医疗事业的创新型发展提供支撑，坚持走“产、学、研、医”可持续协同发展道路，努力实现“科学创造价值、创新铸就产业、产品维护健康”的美好愿景。